Порфірія

Порфірія
Спеціальність	ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	5C58.1
МКХ-10	E80.0-E80.2
MedlinePlus	001208
MeSH	D011164
	Porphyrias у Вікісховищі

Порфірія — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму^[1]. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копрофорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів^[2].

Класифікація

Класифікують порфірінову хворобу відповідно до основних місць синтезу гемоглобіну, в яких проявляються «помилки» метаболізму. Первинне порушення може виникати у печінці (печінкова порфірія (англ. hepatic porphyria)) або у кістковому мозку (еритропоетична порфірія (англ. erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватись в обох цих органах.

1. Печінкові порфірії:

порфірія, зумовлена дефіцитом дегідратази амінолевулінової кислоти;
гостра суміжна порфірія;
спадкова копропорфірія;
варієгатна порфірія;
пізня шкіряна порфірія.

2. Еритропоетичні порфірії:

вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера);
еритропоетична протопорфірія.

За клінічним перебігом хвороби часто порфірії поділяють на гострі форми порфірії та форми, що перебігають переважно з ураженням шкіри (наприклад пізня шкірна порфірія, пов'язана з гепатитом C).