Talassemia | |
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Campione di sangue visto al microscopio di un paziente con Beta Talassemia | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RDG010 |
Specialità | ematologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 282.4282.4 |
ICD-10 | D5656. |
OMIM | 141800 |
MeSH | D013789 |
MedlinePlus | 000587 |
eMedicine | 958850 e 396792 |
Sinonimi | |
Anemia eritroblastosica Anemia mediterranea Leptocitosi ereditaria Microcitemia costituzionale | |
La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αίμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue al di sotto dei livelli di normalità[1]. Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi.
Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori[2]. Vi sono due tipi principali, alfa talassemia e beta talassemia (o anemia mediterranea)[3]. La gravità della alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per il gruppo alfa o dei due geni per il gruppo beta mancano[2]. La diagnosi viene in genere formulata grazie a esami del sangue, inclusi test speciali sull'emoglobina e test genetici[3]. La diagnosi può essere fatta anche prima della nascita grazie a test prenatali[4].
I sintomi della condizione dipendono dal tipo di talassemia e possono variare da nessuno a sintomi gravi[5]. Spesso si presenta un'anemia lieve o grave (bassi livelli di globuli rossi). L'anemia può provocare una sensazione di stanchezza e pallore della pelle. Vi possono essere anche problemi all'apparato scheletrico, una milza ingrossata, pelle giallastra, urina scura e crescita lenta tra i bambini[5].
Nel 2013, 280 milioni di persone erano sofferenti di talassemia e circa 439.000 di essi presentavano una condizione grave[6]. È più frequente tra persone di origine italiana, greca, mediorientale, sud-asiatica e africana[7]. Maschi e femmine hanno tassi simili di malattia[8]. Nel 2015 la talassemia ha causato 16.800 decessi, un dato in calo rispetto ai 36.000 decessi registrati nel 1990[9][10]. Coloro che presentano forme minori di talassemia, simili alle caratteristiche dell'anemia falciforme, hanno una certa protezione contro la malaria, e ciò spiega perché sono più frequenti nelle regioni del mondo in cui la malaria è diffusa[11].
Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità. Per coloro che soffrono di una grave malattia spesso è necessario ricorrere a regolari trasfusioni di sangue, alla chelazione del ferro e/o somministrazione di acido folico. La chelazione del ferro può essere ottenuta con l'assunzione di deferoxamina o deferasirox. Occasionalmente, anche un trapianto di midollo osseo può essere un'opzione da considerare[8]. Le complicanze possono includere il sovraccarico di ferro dalle trasfusioni con conseguente malattia cardiaca o epatica, infezioni e osteoporosi. Se la milza diventa eccessivamente allargata (splenomegalia), può essere necessaria la sua rimozione chirurgica[5].
Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".
È molto diffusa nelle zone mediterranee come il Nord Africa, la Spagna meridionale, la Puglia, il delta del Po, la Sicilia e la Sardegna (in particolare nella zona meridionale) dove c'è un tasso di talassemia pari al 12%. In queste ultime due regioni i portatori sani sono oltre 700.000 su una popolazione totale di poco meno di 7 milioni di abitanti. Sono circa 7.000 i pazienti in Italia e in altri 600 la talassemia coesiste con la drepanocitosi o anemia falciforme (censimento del 2000).
Considerando la diffusione geografica non solo della talassemia, ma di tutti i difetti del metabolismo dell'emoglobina e dei globuli rossi, si può notare come questa sia sovrapponibile a quella della malaria. Ciò si spiega con l'evidenza che la vita più breve dell'eritrocita rende più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio della malaria; in altre parole, le persone portatrici sane di talassemia sono più resistenti al plasmodio e quindi favorite nelle zone mediterranee.
Le talassemie costituiscono un gruppo eterogeneo di emoglobinopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina.
L'emoglobina è una proteina che si trova all'interno dell'eritrocita a cui si lega l'ossigeno, che può venire così trasportato a tutto il corpo. È costituita da quattro parti globulari: due unità α, codificate da 2 geni (4 alleli) sul cromosoma 16, e due unità β codificate da un gene (2 alleli) sul cromosoma 11. Il numero di geni coinvolti e il livello della loro delezione definisce la variante talassemica.
Qualunque sia l'alterazione, si ha una riduzione della sintesi dell'emoglobina α2β2, con conseguente anemia ipocromica, cioè con globuli rossi poco colorati perché sono poco ricchi di emoglobina.
Le alterazioni del gene beta (β) sono eterogenee: possono infatti verificarsi sia delezione sia alterazioni puntiformi, che possono portare a difetti di trascrizione del DNA o di traduzione. È pertanto possibile distinguere mutazioni β+, difettosa, o β0, assente, a seconda della gravità della compromissione.
Nel caso di assenza totale di catene β, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica) e digestione dei detriti da parte della popolazione fagocitaria di fegato e milza, con conseguente ingrossamento dei suddetti organi (epatomegalia e splenomegalia).
Per quanto riguarda le alterazioni a carico del gene alfa (α), queste sono più che altro delezioni abbastanza estese dei geni relativi.
Abbiamo quindi la possibilità di:
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